Jueves, 29 de diciembre de 2022
Prueba del talón
¿Para qué sirve?
El cribado neonatal o prueba del talón es una prueba que se hace a todos los recién nacidos para detectar de manera precoz algunas enfermedades congénitas, que son poco frecuentes pero que suelen tener un tratamiento eficaz.
¿Qué tipo de enfermedades detecta?
Dentro de todas las enfermedades metabólicas se buscan aquellas que son más frecuentes y que disponen de un tratamiento que administrado de manera precoz, mejore el pronóstico de la enfermedad.
Actualmente la comunidad autónoma que más enfermedades incorpora en su panel primario de detección es Galicia con 30 y las que menos Asturias, Canarias, Castilla y León y Valencia. En todas las Comunidades Autónomas:
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LHCHADD)
- Acidemia glutárica tipo I (AG-I)
- Anemia falciforme
¿Cuándo debe hacerse?
Mínimo 24 horas después de comenzar la lactancia e idealmente antes de las 72 horas de vida.
La familia recibe los resultados en su domicilio a los 10-15 días mediante correo postal.
¿Cómo se hace?
Se realiza con un pinchazo superficial en la cara lateral del talón del recién nacido para obtener sangre, que se aplica en un papel secante mediante goteo y se envía posteriormente al laboratorio de metabolopatías correspondiente, junto a los de datos del bebé y la familia.
¿Qué pasa si a un recién nacido no se le realiza la prueba del talón?
Este recién nacido se expone a que si tiene una de estas enfermedades, al detectársela más tarde, el pronóstico sea peor por culpa del retraso, empeorando así su calidad de vida.
Además, el diagnóstico de estas enfermedades permite proporcionar a las familias consejo genético acerca de si los hijos sucesivos podrían padecer el mismo problema o no.
¿Y si la prueba sale positiva?
Una alteración en la prueba del talón no implica necesariamente que se padezca la enfermedad. Tras un resultado positivo suele ser necesario repetir la prueba e incluso realizar otras pruebas para confirmar el diagnóstico.
Si finalmente se confirma el diagnóstico, el tratamiento podrá comenzase a administrar de manera precoz, para mejorar así el pronóstico de la enfermedad.
